Saranno tre giorni molto importanti quelli durante i quali avrà luogo la Conferenza Europea organizzata da Famiglie GNAO1 per facilitare lo scambio di idee e sviluppo nell’ambito della ricerca in tutto il mondo, promuovere la costituzione di un centro di ricerca innovativo su GNAO1 nell’Unione Europea e consentire ai pazienti con GNAO1 di arrivare ad avere la diagnosi corretta e un programma clinico e di riabilitazione più idoneo e il prima possibile.
La GNAO1 è una grave malattia genetica rara con esordio pediatrico precoce i cui sintomi, che vanno dall’epilessia ai disturbi del movimento, possono comparire già nei primi giorni di vita. Di questa patologia si sa ancora molto poco perché la sua causa genetica è stata scoperta solo nel 2013. La GNAO1 è causata da mutazioni – ovvero errori casuali nel codice genetico – a carico di uno specifico gene, denominato appunto GNAO1.
“La grande variabilità clinica è ancora oggi un punto ancora poco chiaro e da studiare – spiega Massimiliano Tomassi, presidente di Famiglie GNAO1 – La tipologia e severità dei sintomi sono molto diverse da bambino a bambino, e possono differire anche all’interno della stessa variante della mutazione. I pochi dati lasciano presupporre che non si tratti di una malattia degenerativa, ma di una condizione stabile nel tempo sebbene con una grave disabilità. Inoltre – prosegue il Presidente – è sconosciuta anche l’epidemiologia, ad oggi si contano circa 150 di casi in tutto il mondo ma è chiaro per gli esperti che si tratta di una cifra di gran lunga sottostimata”.
La patologia è stata inizialmente definita come grave encefalopatia epilettica ma negli anni è stato osservato, e riportato in pubblicazioni scientifici, che la GNAO1 può essere anche associata a forme più lievi di epilessia, o non essere del tutto associata a epilessia. Altri sintomi comuni sono un ritardo psicomotorio, ipotonia e movimenti di tipo coreico. I movimenti coreici sono movimenti involontari rapidi, caotici, che possono durare anche alcune ore ed essere fortemente disabilitanti.
“Siamo un gruppo di famiglie che convivono quotidianamente con questa malattia rara – racconta Gabriella Gravina, tra i fondatori di Famiglie GNAO1 – Quando ci siamo trovati, abbiamo capito subito che l’unico modo che avevamo per avere risposte fosse condividere le nostre esperienze e supportarci tra di noi. In pochissimo tempo siamo riusciti a organizzare un luogo straordinario, la Conferenza Europea, dove esperti e famiglie, non solo d’Italia ma di tanti Paesi europei, possono incontrarsi e parlare. Fin dall’inizio collaboriamo attivamente con la Bow Foundation, che negli Stati Uniti si occupa anche di finanziare la ricerca, grazie a questa rete internazionale siamo sempre aggiornati sullo sviluppo di terapie. La strada è lunga, difficile, ma tutti insieme riusciamo a trovare la forza per andare avanti e, siamo certi, saremo in grado di garantire ai nostri figli il diritto alla diagnosi e ad una assistenza clinica adeguata”.
