Più della metà delle malattie rare sono malattie neurologiche rare, per le quali il neurologo rappresenta il primo interlocutore nell’intero percorso diagnostico e terapeutico.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Società Italiana di Neurologia (SIN) ribadisce il proprio impegno a diffondere una cultura delle malattie neurologiche rare tra i medici, i pazienti e le famiglie che li assistono.
Proprio per questa ragione è nata la pagina web ‘Neurare.sin’ che raccoglie informazioni generali e, soprattutto, pubblica una lista aggiornata dei migliori centri di riferimento nazionali; inoltre, ospita un forum dedicato a tutti i neurologi che, in questo modo, possono confrontarsi con i colleghi su quesiti e incertezze.
“Sono molti i neurologi direttamente coinvolti nella Giornata delle Malattie Rare – afferma il Prof. Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena – accanto ai pazienti ed alle loro associazioni per migliorarne i percorsi assistenziali. Mi preme, quindi, annunciare l’imminente apertura del Bando Europeo per la creazione di Centri Europei di Eccellenza, strutture del vecchio continente collegate in una rete, il cui obiettivo è il miglioramento della collaborazione europea finalizzata alla diagnosi e terapia delle Malattie Rare. Sono quasi avviati i Centri di Eccellenza Europei per le Malattie Neurodegenerative, le Malattie Neuromuscolari, le Rare forme di Epilessia, in cui strutture neurologiche italiane hanno una partecipazione attiva in relazione al loro prestigio scientifico ed assistenziale”.
In Italia sono 6 milioni le persone affette da una patologia rara, considerata tale quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti[1]. A parte alcune eccezioni, molte malattie rare sono così rare da richiedere un approccio multidisciplinare.
E’ fondamentale, quindi, condividere le informazioni e creare una ‘rete’ tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori per garantire al paziente un’efficiente organizzazione assistenziale e possibilità terapeutiche adeguate e specifiche.
In particolare, nella fase di transizione del paziente dall’età pediatrica a quella adulta la rete assume un ruolo determinante. Poiché queste patologie sono maggiormente diffuse tra i bambini, i neurologi pediatrici sono gli specialisti più informati su queste tematiche; una volta arrivati a una certa età, la competenza passa al neurologo dell’adulto che ha meno occasioni di trattare le sindromi rare e necessita, quindi, della collaborazione dei colleghi per gestire al meglio anche questi pazienti.
