Si è concluso a Rimini l’VIII Meeting Nazionale Pazienti e Famiglie Fabry, organizzato annualmente dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF), in modalità itinerante così da raggiungere tutta Italia. L’evento ha registrato una partecipazione significativa, con 170 persone provenienti da tutte le regioni italiane, a testimonianza dell’importanza di questo appuntamento per la comunità Fabry.
In linea con quelli che da sempre sono alcuni degli obiettivi del Meeting, ovvero creare connessioni e condividere aggiornamenti sulla patologia, anche quest’anno l’evento ha rappresentato un’importante occasione di confronto tra pazienti, famiglie ed esperti del settore, con approfondimenti su tematiche fondamentali legate alla gestione della malattia di Fabry.
Tra i molti temi trattati – manifestazioni cliniche, gestione del dolore, nuove opzioni terapeutiche –, è stato affrontato per la prima volta quello della genitorialità, un aspetto cruciale per le persone che convivono con la malattia di Anderson-Fabry, trattandosi di una patologia genetica ereditaria legata al cromosoma X.
Sia uomini che donne con la Fabry, infatti, si trovano ad affrontare scelte non sempre facili riguardo alla possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli, con implicazioni non solo mediche, ma anche psicologiche. “Affrontare la tematica della gravidanza e della pianificazione familiare – spiega la presidente Stefania Tobaldini – significa dare alle giovani coppie strumenti e informazioni utili che permettano loro di fare delle scelte in modo consapevole, colmando così un’importante lacuna informativa. Si tratta di un tema molto delicato, perché coinvolge valori, stili di vita e storia clinica, riproduttiva e familiare”.
Durante l’incontro, il professor Renzo Mignani e dottoressa Daniela Zuccarello hanno affrontato il tema della gestione della gravidanza nelle donne con Fabry, analizzando le possibili complicanze e le strategie di gestione ottimali per garantire la salute materno-fetale. Sono stati inoltre discussi gli strumenti disponibili per la pianificazione familiare, comprese le opzioni di diagnosi genetica preimpianto e le implicazioni delle diverse scelte riproduttive.
“Non esistono scelte giuste o sbagliate, – sottolinea Tobaldini – il nostro scopo è dare delle informazioni chiare e puntuali. Siamo orgogliosi di aver portato tale tematica proprio all’interno del nostro Meeting Nazionale, così da discuterne con esperti quotati e riconosciuti a livello nazionale e non solo”.
PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA E MALATTIA DI FABRY
La diagnosi genetica preimpianto (o PGT) – ha illustrato nel corso della sua relazione la dr.ssa Zuccarello – consente alle coppie in cui uno dei due partner è affetto da malattia di Fabry di programmare con serenità una gravidanza, avendo la certezza di non trasmettere la malattia ai figli. Infatti, la PGT consente di conoscere la costituzione genetica dell’embrione prima del suo trasferimento in utero, al fine di evitare l’esecuzione di diagnosi prenatale invasiva (villocentesi) e una eventuale dolorosa scelta di interruzione volontaria di gravidanza. Questa tecnica, eseguibile in Italia da più di 15 anni in combinazione con un ciclo di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita), rappresenta davvero una svolta per tutte le coppie che desiderano una genitorialità responsabile, perché la PGT consente anche di verificare se l’embrione sia affetto o meno da malattie causate da un alterato numero di cromosomi, in modo tale da preferire il trasferimento degli embrioni con la più elevata probabilità di nascere sani. Esistono in Italia circa 60 centri PMA che eseguono questa diagnosi e in alcuni di questi i costi sono totalmente a carico del SSN.
GESTIONE DELLA PATOLOGIA IN GRAVIDANA
La gravidanza nella malattia di Fabry – ha spiegato il prof. Mignani – è un evento frequente che non comporta problematiche particolarmente differenti rispetto alla gravidanza di una donna non affetta dalla malattia. L’incidenza delle principali complicanze, come l’eclampsia, è infatti del tutto sovrapponibile a quella della popolazione in generale. Ciononostante rimane una gravidanza a rischio, soprattutto nelle pazienti che presentano alterazioni a livello cardiaco o renale, e che richiede un’attenzione e un monitoraggio ginecologico stretto e continuo come in tali condizioni.
Nelle donne che sono in trattamento con le terapie specifiche, come le terapie enzimatiche sostitutive o la terapia chaperonica, la continuazione del trattamento durante la gravidanza può essere consentita seppure sotto stretto controllo di medici esperti della malattia. Diverse esperienze internazionali e anche italiane hanno dimostrato infatti la tolleranza di tali trattamenti e la stabilità della malattia nelle donne che hanno continuato la terapia. Infine non sono documentati particolari problemi o complicanze nei neonati sia di madri in trattamento che non ancora trattate, a parte una modesta prematurità.
UN MEETING A MISURA DI FAMIGLIE
“Anno dopo anno il Meeting Nazionale – spiega ancora la presidente Tobaldini – ha assunto un’importanza via via sempre più rilevante per i pazienti, perché rappresenta un’occasione di incontro e condivisione tra le famiglie, ma anche un importante momento di formazione e informazione sulle più recenti novità scientifiche legate alla malattia di Fabry e sulle best practice per la ricerca e la gestione della patologia, grazie alla disponibilità e alla partecipazione dei Medici del nostro Comitato Scientifico”.
Il Meeting è stato, come sempre, un evento a misura di famiglie, perché ha previsto attività diversificate per adulti, bambini e ragazzi per rispondere alle diverse e specifiche esigenze. Quest’anno, infatti, attraverso attività ludiche e di laboratorio, i giovani partecipanti sono stati guidati da esperti qualificati alla scoperta di come funziona una cellula, il nostro sistema immunitario, il DNA e i geni, e si sono divertiti a trasformarsi in giovani giornalisti scientifici. Si sono costruiti così importanti momenti di socializzazione e condivisione per tutti i partecipanti, grandi e piccoli.
LA MALATTIA DI ANDERSON-FABRY
La Malattia di Anderson-Fabry, spesso nota solo come malattia di Fabry, è una patologia genetica rara di natura metabolica, caratterizzata da un accumulo di particolari lipidi in varie cellule dell’organismo. Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardiocircolatorio e l’aspettativa di vita è fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione. Il disturbo ereditario del metabolismo si manifesta fin dall’età pediatrica con angiocheratomi, neuropatia dolorosa, acroparestesie, opacità corneale, problemi all’udito ed episodi febbrili ricorrenti, fino a determinare, in età adulta, delle complicanze cerebrovascolari, insufficienza renale e cardiaca. Un quadro clinico che risulta piuttosto complesso, specialmente nei casi in cui la manifestazione della Malattia di Fabry sia particolarmente grave.
