Le epilessie rare si contraddistinguono per la difficoltà di diagnosi, specialmente quella genetica, e per la farmaco-resistenza in un contesto già critico per la presa in carico e l’assistenza, in quanto spesso si sovrappongono a devastanti patologie multiorgano. In Calabria e Sicilia si associano ulteriori complessità dovute alla lentezza nelle procedure di diagnosi genetica e al difficoltoso accesso al farmaco, causando mobilità extraregionale: I clinici: “Numerosi pazienti viaggiano verso il Nord Italia per ottenere diagnosi con tempi più rapidi e una presa in carico più adeguata”.
Come discusso nel webinar “EPILESSIE RARE: STATO DELL’ARTE E NUOVI ORIZZONTI DI CURA” di Motore Sanità, realizzato con il supporto incondizionato di Jazz Pharmaceuticals, tali patologie neurologiche croniche hanno un alto impatto sociale, sono stigmatizzate e poco narrate dai mezzi di comunicazione. L’obiettivo è portarle all’attenzione della società e delle istituzioni. In questa tappa sono analizzate dai massimi esperti le esperienze di Calabria e Sicilia.
Non esiste un dato preciso sul numero esatto di pazienti con epilessie rare in Italia. Nel Registro nazionale delle epilessie rare (RES), che raccoglie dati solo su alcune forme di epilessie rare, al 31 dicembre 2020 erano registrati circa 2.300 casi di epilessie rare, di cui il 53,5% di sesso femminile e il 46,5% maschile. Va però sottolineato che il RES include solo alcune forme di epilessia rare e che molti pazienti non sono ancora stati diagnosticati o registrati nei registri medici ufficiali, e quindi è presumibile che questi casi siano fortemente sottostimati. Le epilessie farmacoresistenti rappresentano circa il 30% di tutte le forme di epilessia, sono caratterizzate da una ampia variabilità eziopatogenetica e clinica, e necessitano di competenze e conoscenze dedicate. Molte di queste epilessie “non responder” sono epilessie rare, per lo più ad esordio in età pediatrica, con tendenza alla cronicità e quindi con un impatto psico-sociale impegnativo.
A titolo di esempio, come ha illustrato Oriano Mecarelli, Past President Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) – già Sapienza Università di Roma, Dipartimento Neuroscienze Umane-per la sindrome di Lennox Gastaut è stimata una prevalenza di 7.200 casi ma sono solo 5.040 le diagnosi (70%) accertate; per la sindrome di Dravet la prevalenza stimata è di 1.500 casi con sole 900 diagnosi (60%) mentre per la sclerosi tuberosa la prevalenza stimata è di 5.400 casi con sole 3.078 diagnosi (57%).
L’esperienza siciliana è stata portata all’attenzione da Maurizio Elia, UOC di Neurologia e Neurofisiopatologia clinica e strumentale IRCCS “Associazione Oasi Maria SS, che ha evidenziato le principali criticità. <<La presa in carico di una epilessia rara implica un excursus che comincia dalla diagnosi: serve implementare i laboratori che possono portare avanti le ricerche genetiche, per garantire una copertura e una tempistica diversa da quella attuale. Inoltre, molte di queste epilessie necessitano di una terapia intensiva o semintensiva ma i posti sono purtroppo limitati. Queste criticità generano la mobilità extraregionale: molti pazienti viaggiano al nord Italia per ottenere diagnosi con tempi più precoci e una presa in carico più adeguata>>. Il dottor Elia è inoltre intervenuto sul tema dell’uso dei farmaci, evidenziando la necessità di una maggiore semplicità nella loro gestione da un punto di vista burocratico a beneficio non solo dei clinici ma soprattutto dei pazienti: <<L’armamentario è aumentato moltissimo, ma c’è un problema generale che riguarda la dispensazione dei farmaci: nonostante le semplificazioni, esistono 20 modi diversi di dispensare farmaci e 20 tipi di piani terapeutici e problematiche burocratiche nel potere ottenere il farmaco, rendendo ancora più complessa per noi la pratica clinica ma soprattutto per le famiglie per poter avere il farmaco con una certa semplicità>>.
Un altro tema chiave affrontato dal gruppo di esperti è stata la presa in carico e la gestione dei pazienti, soprattutto nella fase di transizione tra l’età pediatrica e quella adulta: <<Dobbiamo andare incontro alle esigenze dell’utenza e delle famiglie>> è l’appello di Renato Scifo, Direttore dell’Unità operativa complessa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza del P.O. di Acireale dell’ASP di Catania e Segretario regionale della Società italiana di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza. <<Con LICE stiamo affrontando il problema dei Lea e stiamo cercando di redigere dei PDTA; questi ultimi rappresentano la strada maestra, devono essere regionalizzati e devono prevedere, soprattutto nella funzione di transizione tra età pediatrica e adulta, la ricerca di percorsi regionali che individuino le risorse della regione, risorse umane, strutture e competenze, nonché momenti formativi. Un PDTA ben strutturato individua i servizi di secondo e terzo livello e i servizi territoriali messi in rete con la telemedicina e il fascicolo sanitario elettronico. Inoltre, devono esistere obbligatoriamente i registri epidemiologi e l’accesso deve essere unico>>.
<<Anche il passaggio dall’ASP all’ospedale, all’interno di una stessa provincia, diventa un trauma per questo tipo di pazienti: abbiamo sistemi di software house totalmente diversi tra di loro, quindi di un paziente non si conosce la terapia ospedaliera e quella che dovrà fare sul territorio, questo dipende dal fatto che ogni singola ASP ha gestionali diversi tra di loro che non si “parlano” – aggiunge Grazia M. G. Palazzolo, Dirigente farmacista ARNAS Civico di Palermo e Referente tecnico centrale unica di Committenza di Regione Siciliana -. Inoltre, non esiste neanche una anagrafica unica regionale per i farmaci. Le risorse informatiche per uniformare un linguaggio su tutto il territorio sono dunque fondamentali>>.
Molti sono anche i progetti che sta mettendo in campo l’Alleanza Epilessie Rare e Complesse su queste tematiche <<Il primo – spiega Katia Santoro – riguarda una survey sulle epilessie rare e complesse che partirà a novembre, l’obiettivo è ottenere dati più completi rispetto a queste patologie; un altro progetto riguarda la continuità delle cure (transizione): c’è bisogno che tutto quello che è stato fatto, dal primo giorno in cui si è manifestata la malattia, venga proseguito. L’Alleanza sta lavorando anche ad un progetto pilota in collaborazione con diversi centri di Italia trasversalmente alle società scientifiche per ottenere la continuità di cura di cui i pazienti hanno bisogno>>.
Secondo Emilio Russo, Professore Ordinario di Farmacologia presso Università di Catanzaro, la problematica riscontrata relativamente alla gestione olistica dei pazienti è estendibile anche al di fuori delle regioni Calabria e Sicilia. <<A livello nazionale va creata una rete di supporto e di gestione a livello familiare che deve comprendere il tema della transizione, della dispensazione dei farmaci e della mobilità oltre il confine regionale. C’è molto da fare e serve sedersi ad un tavolo coinvolgendo in primis le associazioni di pazienti per trovare soluzioni>>.
I temi evidenziati sono stati ulteriormente avvalorati anche da Fabrizio Farnetani, Componente del Consiglio direttivo UNIAMO: <<E’ assolutamente necessario dare corso a quanto previsto nel PNMR recentemente approvato, rendendo più rapide e trasparenti le procedure di diagnosi genetica, predisponendo i PDTA e migliorando l’efficienza della presa in carico territoriale dei pazienti e delle loro famiglie per alleviare l’onerosissimo carico assistenziale>>.
Rilevanti anche gli interventi dei rappresentati istituzionali. L’onorevole Francesca Donato, Membro del Parlamento europeo ha esortato ad <<una ricerca che si concentri su tutti gli strumenti possibili, che non si focalizzi solo esclusivamente sulle terapie genetiche e che sia una ricerca condotta con il massimo rigore, sempre guardando alla salute del paziente e sempre fornendo ai pazienti una totale e completa informazione suoi possibili benefici e rischi delle terapie che vengono somministrate>>; e Giuseppe Neri del Consiglio Regionale della Calabria, il quale ha sottolineato l’impegno della Regione in campo sanitario: <<si stanno portando in opera azioni volte a invertire la tendenza e attraverso tanti sforzi, dal punto di vista economico e di impegno fattivo, per riuscire a dare un segnale diverso della nostra sanità. Il Governo ci sta dando un aiuto importante nonostante le enormi difficoltà dal punto di vista legislativo>>.
