In occasione della Giornata della Malattie Rare che si celebra il 29 di febbraio, la Società Italiana di Neurologia (SIN) e la Federazione Italiana Malattie Rare – UNIAMO stringono un’alleanza con l’obiettivo di migliorare la presa in carico, la cura e l’assistenza ai pazienti colpiti da queste patologie.
Inoltre, SIN e UNIAMO comunicano che l’EMA (European Medicine Agency) ha raccomandato di concedere l’autorizzazione alla commercializzazione di un nuovo farmaco per il trattamento dei pazienti affetti da SLA con mutazioni del gene SOD1, che rappresentano il 2% delle persone colpite da questa patologia. Nello studio clinico randomizzato VALOR, Tofersen ha dimostrato di ridurre i livelli di SOD1 mutata nel liquor dei pazienti trattati e delle catene leggere del neurofilamento (NfL) plasmatico, un marcatore di danno neuronale. Nella fase in aperto, i pazienti SLA trattati precocemente con Tofersen hanno mostrato una progressione di malattia più lenta rispetto a quelli trattati più tardivamente.
L’approvazione di Tofersen rappresenta una notizia straordinaria per i pazienti SLA, le loro famiglie e tutta la comunità di neurologi che si occupano di questa malattia che finora in Europa veniva curata con un solo trattamento, il riluzolo, con effetto modesto sulla storia della patologia.
In Italia si stima che le persone con malattia rara siano oltre 2 milioni e di questi 1 su 5 è un bambino. Oltre il 50% di queste patologie ha una componente neurologica, coinvolgendo il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella corretta.
Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000 e sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive, non sempre facilmente diagnosticabili. Circa il 30% dei malati rari, infatti, non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà per sempre senza nome.
“Abbiamo fortemente voluto questa alleanza con UNIAMO – commenta il Prof. Alessandro Padovani, Presidente della SIN, insieme al Prof. Antonio Federico, Referente presso la World Federation of Neurology – perché intendiamo concretamente lavorare affinché le persone affette da malattie rare ricevano l’attenzione e la cura che meritano. La neurologia italiana ha una lunga tradizione nell’ambito delle malattie neurologiche rare (RND) e sono diversi i Centri neurologici italiani che partecipano attivamente alle reti di riferimento europee. Tuttavia, la rarità di ciascuna malattia specifica spesso si traduce in sforzi di ricerca frammentati e isolati e in modalità eterogenee di assistenza al paziente. La Società Italiana di Neurologia ha, quindi, avviato un tavolo di lavoro tra Gruppi di Studio SIN, Associazioni Scientifiche aderenti alla SIN e associazioni di pazienti per promuovere la conoscenza delle RND e per sviluppare una cultura di condivisione dei dati e di collaborazione che si traduca nella realizzazione di una rete italiana attiva ed efficace per lo studio e la cura delle malattie neurologiche rare”.
La prima iniziativa di SIN e UNIAMO sarà la realizzazione di un WEBINAR previsto per mercoledì 13 marzo dalle 16 alle ore 18 dal titolo “LE MALATTIE NEUROLOGICHE RARE: ATTUALITA’ E PROSPETTIVE” nel corso del quale si farà il punto sul Piano Nazionale relativo a queste patologie, sulla Rete Italiana e le declinazioni regionali ed europee, sui bisogni nella pratica quotidiana per la diagnosi e la cura dei pazienti. Il webinar è aperto a neurologi, medici di altre specialità, pazienti e caregiver con l’obiettivo di informare, aggiornare e sensibilizzare sulla corretta gestione delle malattie neurologiche rare.
“Nell’intero percorso diagnostico e terapeutico, il neurologo rappresenta il primo interlocutore valido per tutte le malattie neurologiche rare – dichiara il Prof. Massimiliano Filosto, Coordinatore del Gruppo di Studio della SIN Neurogenetica Clinica e Malattie Rare – e la gran parte di queste patologie richiedono spesso un approccio multidisciplinare. Per questo motivo, diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo networking tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori, al fine di garantire al paziente un’organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche”.
La presa in carico integrata, quest’anno al centro della campagna di awareness “Il Viaggio” di UNIAMO, è un approccio di cura che considera tutte le esigenze sanitarie e sociali della persona con malattia rara e della sua famiglia; per questo necessita del supporto di diversi operatori sanitari e sociali. Il percorso integrato rappresenta una priorità per le persone con malattia rara poiché consente di evitarne l’emarginazione.
Il lavoro che UNIAMO ha realizzato negli ultimi tre anni e l’elevato riscontro mediatico che ha avuto, ha consentito alla Federazione di dedicare, per il terzo anno consecutivo, tutto il mese di febbraio alle malattie rare.
“In continuità con le edizioni precedenti, quest’anno stiamo approfondendo il lungo e faticoso percorso che i pazienti e i loro familiari affrontano quando impattano con una malattia rara” – ha dichiarato la Presidente di UNIAMO Annalisa Scopinaro – “In particolare il focus della campagna #UNIAMOleforze è sulla seconda tappa del “viaggio”, la presa in carico, che vogliamo sia realmente olistica, ossia un approccio integrato di cura che tenga insieme tutte le esigenze sanitarie e sociali. Ci preme far capire, infatti, che le persone con malattia rara non sono la loro patologia, ma sono prima di tutto persone. Che hanno aspirazioni, desideri, talenti. Che nonostante la patologia hanno voglia di vivere e di essere inclusi in tutto quello che viene realizzato. E che ci sono anche tante persone con malattia rara che purtroppo, proprio a causa della patologia e della sua gravità, non potranno invece mai vivere una vita “normale”. Per tutti, occorre pensare ad un mondo che tenga conto delle esigenze di ciascuno, per non lasciare indietro nessuno, come è il nostro slogan. E solo lavorando e costruendo insieme con tutti gli attori del sistema, dalle Istituzioni fino al paziente, l’elemento più importante, possiamo sperare di raggiungere una vera equità”.
