Diagnosi prenatale sempre più precisa e precoce; maggiore sopravvivenza dei neonati pretermine; terapie geniche che consentono di guarire bambini affetti da malattie genetiche e rare per i quali un tempo l’unica soluzione proposta era l’aborto selettivo: tutto questo ha rivoluzionato in pochi anni la salute dei neonati in Italia.
Ma ai progressi ottenuti nel campo della ricerca scientifica e della innovazione tecnologica si affiancano importanti fattori demografici e socioeconomici che stanno cambiando il profilo della nostra popolazione: i bambini sono sempre meno numerosi, l’età del concepimento si sposta in avanti, crescono le diseguaglianze territoriali che colpiscono in maniera particolare i bambini, sin dalla nascita, compromettendo l’omogeneità dei percorsi di cura. In sintesi: i bambini sono sempre più sani, ma sempre di meno, con madri e padri più attempati e con i diritti di salute tutelati in maniera diseguale a seconda della regione in cui nascono e crescono.
Questi i temi al centro di una Tavola Rotonda che si è tenuta al 75° Congresso della Società Italiana di Pediatria dedicata alla promozione della natalità e della salute in Italia.
MALATTIE GENETICHE: ATTENZIONE ALL’ETÀ. NON SOLO DELLA MAMMA MA ANCHE DEL PAPÀ
A fare il punto sui progressi ottenuti nel campo della ricerca e dell’innovazione tecnologica è stato Bruno Dallapiccola, genetista, Direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. “Il 3% dei neonati è affetto da una patologia genetica, una soglia al di sotto della quale è difficile scendere anche con le indagini prenatali più sofisticate. A parte i rischi specifici di singole coppie, ogni coppia che si riproduce va incontro a circa 50-100 mutazioni, alcune delle quali possono causare malattie. L’età dei genitori è critica, quella materna per le malattie cromosomiche, quella paterna per le mutazioni non cromosomiche”.
“Sono quattro le rivoluzioni che hanno caratterizzato negli ultimi anni la diagnosi genetica prenatale”, ha spiegato Bruno Dallapiccola ”’l’anticipazione della diagnosi dal secondo e dal primo trimestre di gravidanza, al momento del concepimento; il passaggio dalla diagnostica invasiva (amniocentesi e villocentesi) a quella non invasiva (screening biochimici e screening di patologie cromosomiche e non solo sul DNA fetale circolante della madre, a partire dalla 10 settimana di amenorrea); la diagnosi prenatale non più guidata da un rischio specifico ma semplicemente dalla disponibilità di indagini genomiche che al momento promettono molto di più di quanto i loro limiti consentono di ottenere nella realtà; il controllo delle malattie non più con l’interruzione della gravidanza, ma, per diverse malattie con terapie di precisione in grado di guarirle e di incidere sulla loro storia naturale, come nel caso della talassemia, dell’atrofia muscolate spinale e di alcune forme di fibrosi cistica”.
In parallelo è decisamente aumentata anche la sopravvivenza dei neonati pretermine. “Il nostro Paese vanta uno dei più bassi tassi di mortalità al mondo per i neonati pretermine di peso inferiore a 1500 grammi. Gli ultimi dati disponibili (2017) evidenziano, infatti, una mortalità nel nostro Paese pari al 13.3% rispetto al 14.3% come riportato dal Vermont Oxford Network, un registro internazionale che raccoglie i dati di 1200 TIN (Terapie Intensive Neonatali) nel mondo”, ha spiegato Fabio Mosca, presidente della Società Italiana di Neonatologia.
MORTALITÀ INFANTILE PIÙ ELEVATA AL SUD
Tuttavia, questi dati positivi sono contrassegnati da forti diseguaglianze geografiche. In Italia la mortalità infantile (primo anno di vita) è del 2,8 per mille nati vivi, ma con ampie differenze territoriali: ad esempionel Nord Est è pari a 2,3 e nelle isole a 3,7 per mille nati vivi. “Un bambino che nasce nelle regioni meridionali ha un rischio del 36% più elevato di morire rispetto ad uno nato nel Nord nel primo anno di vita”, ha spiegato Mario De Curtis, professore ordinario di Pediatria, Università la Sapienza di Roma. “Se nel 2016 l’Italia avesse avuto la stessa mortalità del Nord Est sarebbero sopravvissuti nel primo anno di vita 180 bambini nel Sud e Isole, 28 nel Centro e 42 nel Nord Ovest”.
Un altro aspetto critico riguarda i nati da genitori stranieri che hanno una mortalità neonatale e infantile maggiore dei nati da genitori italiani. Secondo gli ultimi dati dell’Istat in Italia i nati da genitori stranieri rappresentano il 14,9 % di tutti i nati, ma contribuiscono al 21% della mortalità infantile totale. “Questa differenza – ha aggiunto De Curtis – è legata soprattutto a condizioni perinatali che riguardano, in particolare, le condizioni di salute delle donne immigrate durante la gravidanza. Situazioni di svantaggio sociale, economico e culturale, attività lavorative meno garantite e più pesanti, un’alimentazione incongrua, carenti condizioni igieniche e abitative, cure ostetriche tardive e inadeguate delle madri straniere durante la gravidanza aumentano il rischio di malattia e di morte per il neonato”.
CROLLO NASCITE, NON SERVONO MISURE SPOT
Il Congresso è stata anche l’occasione per fare il punto sul drammatico crollo delle nascite.
Nel giro di un decennio l’Italia ha visto diminuire i nati di oltre un quinto passando dai 576.659 nati registrati nel 2008 ai 458.151 del 2017. Nello stesso periodo le donne in età fertile sono passate da 13.990.503 a 12.945.219. Negli ultimi 60 anni il numero di residenti di età pari o superiore a 65 anni è aumentato di oltre 30 volte. Bassa natalità, invecchiamento della popolazione e conseguente moltiplicarsi della spesa sanitaria sembrano un trend ineluttabile nel nostro Paese. “Siamo una bomba demografica a orologeria”, ha detto Walter Ricciardi, Ordinario di Igiene alla Università Cattolica di Roma.
Come ridurre i danni? “Le misure spot non servono, ciò che occorre è una politica coordinata di interventi. Bisogna incrementare il lavoro femminile, l’Italia è ultima in Europa (58,77% contro 65,7%) attraverso adeguati strumenti di protezione della famiglia, sgravi fiscali e asili nido. Ad esempio, in Francia il 90% delle famiglie riceve 923 euro al parto, chi ha già un figlio 130 euro al mese per un anno che raddoppiano per chi ha un secondo figlio, oltre ad asili nido e assistenza domiciliare gratuita per tutti i neonati e bambini”.
FERTILITA’, 1 COPPIA SU 5 HA DIFFICOLTA’ A PROCREARE
Tra gli interventi utili per garantire e promuovere la natalità hanno un peso le misure per tutelare la fertilità dell’uomo e della donna. In Europa sono circa 25 milioni i soggetti colpiti da infertilità. Oggi in Italia una coppia su 5 ha difficoltà a procreare per vie naturali mentre 20 anni fa la percentuale era circa la metà. “Dal 1978, anno della prima neonata venuta al mondo con PMA, più di 8 milioni di bambini sono nati nel mondo grazie alla procreazione medicalmente assistita. In Italia circa il 3 % di bambini nasce ogni anno grazie a una di queste tecniche” ha detto Elisabetta Porcu, Professoressa di Ginecologia, Università di Bologna. “Ma la procreazione medicalmente assistita contribuisce in maniera limitata a contrastare il calo delle nascite perché l’età materna avanzata costituisce un limite insuperabile. Inoltre, alcune tecniche (XI) non sono scevre da rischi per la salute”.
In conclusione, i dati demografici ci dicono da anni che in Italia come in molti altri Paesi del mondo abbiamo bisogno di promuovere la natalità. “Aumentare il numero dei bambini che nascono deve presupporre però che ci si occupi attivamente della loro salute e dei loro diritti” ha concluso Giovanni Corsello, Professore Ordinario di Pediatra all’Università di Palermo.
“Per far ciò occorre: finalizzare risorse reali sulle famiglie e sulla genitorialità; tutelare e favorire la fertilità nella coppia; garantire accoglienza e integrazione sociale a tutti i bambini e alle donne in età fertile che giungono nel nostro Paese; dare maggior rilievo e diffusione alle indagini di screening e diagnosi prenatale e precoce, anche in vista di nuovi trattamenti efficaci ma gravosi per la sostenibilità del SSN (farmaci biologici e terapia genica);
garantire sicurezza e assistenza omogenea su tutto il territorio nazionale ai bambini con problemi legati alla cronicità e complessità assistenziale, a partire dai neonati pretermine”.
